بررسی جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی : DNA استخراج شده از 110 کروموزوم، مربوط به 55 فرد کرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با استفاده از روش­های ARMS-PCR و SSCP و تعیین توالی به منظور شناسایی جهش­ها بررسی شدند.   یافته­ها : نتایج نشان داد که جهش IVS-II-1(G ® A) با فراوانی 31% شایع­ترین جهش در مطالعه ما بود و جهش FSC8/9(+G) با فراوانی 19% دومین جهش شایع بود. جهش­های دیگر عبارت بودند از:   IVS-I-110(G ® A), FSC8(-AA), IVS-I-5(G ® C), FSC36/37(-T), FSC5(-CT) ,   FSC44( -C ), IVS-I-1(G ® A), IVS-I-128(T ® G) و +22UTR (G ® A) .   همه این جهش­ها 79% جهش­های این منطقه را شامل می­شود و هنوز 21% از آنها ناشناخته باقی ماندند. نتیجه­گیری : نتایج این مطالعه نشان داد که شباهت­ها و تفاوت­هایی بین این منطقه با مناطق دیگر ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. بنابراین تعیین جهش­های بتا تالاسمی این منطقه به طور مجزا، در برنامه­های پیش از تولد می‌تواند مفید و ضروری ­باشد.